(untitled) (FORCIPE, 2022)
В статье рассматривается клинический случай наследственной моторной и сенсорной нейропатии - болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) тип 2 D в сочетании с миопатией Бетлема. Авторами освещены актуальные вопросы о патогенезе заболевания, клинической картине, а также представлены современные методы диагностики при болезни Шарко-Мари-Тута. В данном клиническом случае рассмотрен пример заболевания у мальчика 13 лет. Болезнь ШМТ - это гетерогенная группа наследственных расстройств, влияющая на периферическую нервную систему. В результате прогрессирования заболевания развивается двигательная и сенсорная дисфункция. Аксональный тип болезни ШМТ 2D составляет около 20% всех случаев ШМТ [1, 2]. Данный клинический вариант вызывает прогрессирующую мышечную слабость и истощение, с сенсорным дефицитом в дистальных частях конечностей в результате дегенерации периферических аксонов [1, 3]. Из -за своей фенотипической и генетической гетерогенности патогенез болезни ШМТ остается плохо изученным, а клиническая картина не всегда позволяет с точностью установить диагноз [4]. Зачастую пациенты проходят долгий путь от дебюта заболевания до постановки правильного диагноза.